Trăsătură
Flat back of skull
Denumire clinică: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Rezumat
- Denumit și
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Flat back of skull, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu67 de gene asociate cu Flat back of skull
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Flat back of skull. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEUROG1neurogenin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS23ribosomal protein S23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 27 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERFETS2 repressor factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni