AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Rezumat
- Denumit și
- Global developmental delay, profound
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/profound-global-developmental-delay.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameProfound global developmental delayHP:0012736
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Profound global developmental delay și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu83 de gene asociate cu Profound global developmental delay
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Profound global developmental delay. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EML1EMAP like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEUROG1neurogenin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 43 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADKadenosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni