Trăsătură
Uncontrollable movement in upper arms
Denumire clinică: Upper limb spasticity
Rezumat
- Denumit și
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Uncontrollable movement in upper arms, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu40 de gene asociate cu Uncontrollable movement in upper arms
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Uncontrollable movement in upper arms. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN1calpain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF170ring finger protein 170 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni