Trăsătură
Opisthotonus
Opisthotonus is defined as a dramatic abnormal posture due to spastic contraction of the extensor muscles of the neck, trunk, and lower extremities that produces a severe backward arching from neck to heel. In most cases, the trunk is elevated off the ground by a few inches. It is usually sudden in onset and can be sustained or repetitive. It can be considered a variant of decerebrate posturing involving a hyperextension of the neck, back, and limbs.
Rezumat
- Denumit și
- Arc de cercle, Opisthotonos
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Opisthotonus, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu68 de gene asociate cu Opisthotonus
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Opisthotonus. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 28 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PANK2pantothenate kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni