Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Abnormal skin structure
Denumire clinică: Abnormal skin morphology
Any morphological abnormality of the skin.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of skin morphology
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Abnormal skin structureHP:0011121
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Abnormal skin structure, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu32 de gene asociate cu Abnormal skin structure
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal skin structure. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX11syntaxin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR45WD repeat domain 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Dry skin214 de gene
- Paleness145 de gene
- Abnormal blistering of the skin109 de gene
- Abnormal skin pigmentation87 de gene
- Thickened skin73 de gene
- Chicken skin37 de gene
- Dermal translucency33 de gene
- Poikiloderma25 de gene
- Stiff skin18 de gene
- Generalized abnormality of skin17 de gene
- Lichenification12 de gene
- Localized skin lesion11 de gene
- Abnormal epidermal morphology4 de gene
- Abnormal dermoepidermal junction morphology2 de gene
- Regional abnormality of skin2 de gene
- Tonofilament clumping2 de gene
- Abnormal cutaneous elastic fiber morphology1 genă
- Abnormal elasticity of skin1 genă
- Maceration1 genă
- Ochronosis1 genă
- Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
- Abnormal dermis morphology
- Abnormal fetal skin morphology
- Skin wound
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni