Trăsătură
Abnormal macular morphology
A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal macular morphology, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu31 de gene asociate cu Abnormal macular morphology
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal macular morphology. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OATornithine aminotransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATF6activating transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Macular degeneration68 de gene
- Choroidal neovascularization23 de gene
- Macular dystrophy22 de gene
- Macular pseudocoloboma16 de gene
- Abnormal macular pigmentation12 de gene
- Cherry red spot of the macula12 de gene
- Aplasia/Hypoplasia of the macula10 de gene
- Yellow/white macular lesion10 de gene
- Abnormal foveal morphology7 de gene
- Macular hemorrhage7 de gene
- Macular hole2 de gene
- Macular thickening1 genă
- Abnormal macular vasculature morphology
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni