Trăsătură
Overfolded ears
Denumire clinică: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
Rezumat
- Denumit și
- Over-folded helices, Overfolded helices
- Sistem corporal
- Abnormality of the ear
Read the genes linked to Overfolded ears, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu88 de gene asociate cu Overfolded ears
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Overfolded ears. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXA2homeobox A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCF3transcription factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIC2CLIC family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS23ribosomal protein S23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 48 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni