Trăsătură
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to CNS hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu89 de gene asociate cu CNS hypomyelination
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare CNS hypomyelination. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN11claudin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNF220ring finger protein 220 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 49 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED27mediator complex subunit 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni