Trăsătură
Limb contractures
Denumire clinică: Limb joint contracture
A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Limb contractures, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu36 de gene asociate cu Limb contractures
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Limb contractures. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNUPNsnurportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| F8coagulation factor VIII | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni