Trăsătură
Low blood cell count
Denumire clinică: Pancytopenia
An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).
Rezumat
- Denumit și
- Pancytopaenia
- Sistem corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pancytopenia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Low blood cell count și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu132 de gene asociate cu Low blood cell count
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Low blood cell count. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THPOthrombopoietin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ALPK1alpha kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 92 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMLPML nuclear body scaffold | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRP72signal recognition particle 72 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF3transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCN2transcobalamin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TERCtelomerase RNA component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CALRcalreticulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD27CD27 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUBNcubilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX5regulatory factor X5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPA1replication protein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SP110SP110 nuclear body protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHFRdihydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GATA2GATA binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRP54signal recognition particle 54 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TALDO1transaldolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni