Trăsătură
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Rezumat
- Denumit și
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Exaggerated startle response, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu37 de gene asociate cu Exaggerated startle response
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Exaggerated startle response. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLC2kinesin light chain 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSPYL1TSPY like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni