Gene
PMP2
peripheral myelin protein 2
- HGNC 9117(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000147588(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5375(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8q21.13
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 81 440 326–81 447 439 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 7,1 kb
- Proteína
- 132 aminoácidos
- Também conhecido como
- MP2, FABP8, M-FABP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256103.3NM_002677.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Charcot-Marie-Tooth
Um de 62 genes ligados a este
Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas
Como PMP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 7,1 kb do gene; 399 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PMP2
5
posições em PMP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,1 kb de PMP2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a PMP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PMP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PMP2: peripheral myelin protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pmp2
Dante Labs. Gene PMP2: peripheral myelin protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pmp2
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