Característica

Abnormal blood clot

Nome clínico: Abnormal thrombosis

Venous or arterial thrombosis (formation of blood clots) of spontaneous nature and which cannot be fully explained by acquired risk (e.g. atherosclerosis).

HPO HP:0001977

Também conhecida como: Abnormal blood clotting
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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19 genes associados a Abnormal blood clot

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal blood clot. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MPImannose phosphate isomerase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CALRcalreticulin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
F12coagulation factor XII	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
JAK2Janus kinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RHAGRh associated glycoprotein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CFTRCF transmembrane conductance regulator	Não registado	Em 1 doença
CTRCchymotrypsin C	Não registado	Em 1 doença
HRGhistidine rich glycoprotein	Não registado	Em 1 doença
MYH9myosin heavy chain 9	Não registado	Em 1 doença
PRSS1serine protease 1	Não registado	Em 1 doença
PRSS2serine protease 2	Não registado	Em 1 doença
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Não registado	Em 1 doença
SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.