Característica

Microcytic anemia

A kind of anemia in which the volume of the red blood cells is reduced.

HPO HP:0001935

Também conhecida como: Microcytic anaemia
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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32 genes associados a Microcytic anemia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Microcytic anemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha	Sempre	Em 1 doença
HBBhemoglobin subunit beta	Sempre	Em 4 doenças
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer	Sempre	Em 1 doença
IREB2iron responsive element binding protein 2	Sempre	Em 1 doença
IRX5iroquois homeobox 5	Sempre	Em 1 doença
PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1	Sempre	Em 1 doença
RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1	Sempre	Em 1 doença
SLC25A10solute carrier family 25 member 10	Sempre	Em 1 doença
SLC25A21solute carrier family 25 member 21	Sempre	Em 1 doença
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Sempre	Em 1 doença
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Sempre	Em 1 doença
ATRXATRX chromatin remodeler	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HBA1hemoglobin subunit alpha 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HBA2hemoglobin subunit alpha 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HBDhemoglobin subunit delta	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HBG1hemoglobin subunit gamma 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LPIN2lipin 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC35C1solute carrier family 35 member C1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
TBK1TANK binding kinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
WASWASP actin nucleation promoting factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CATcatalase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FECHferrochelatase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TEKTEK receptor tyrosine kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FDX2ferredoxin 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PUS1pseudouridine synthase 1	Não registado	Em 1 doença
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Não registado	Em 1 doença
TKFCtriokinase and FMN cyclase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Anemia of inadequate production

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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