Característica
Ringing in ears
Nome clínico: Tinnitus
Tinnitus is an auditory perception that can be described as the experience of sound, in the ear or in the head, in the absence of external acoustic stimulation.
Resumo
- Também conhecida como
- Ringing in the ears
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test59 genes associados a Ringing in ears
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ringing in ears. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | Em 1 doença |
| CTSAcathepsin A | Sempre | Em 1 doença |
| THOC1THO complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DIABLOdiablo IAP-binding mitochondrial protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO3Amyosin IIIA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIR96microRNA 96 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 19 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COCHcochlin | Não registado | Em 1 doença |
| DSPPdentin sialophosphoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ4potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| P2RX2purinergic receptor P2X 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC44A4solute carrier family 44 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TMC1transmembrane channel like 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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