Característica

Poorly functioning veins

Nome clínico: Venous insufficiency

HPO HP:0005293

Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system

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11 genes associados a Poorly functioning veins

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Poorly functioning veins. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
THBS2thrombospondin 2	Sempre	Em 1 doença
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PTENphosphatase and tensin homolog	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ATP7AATPase copper transporting alpha	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GJC2gap junction protein gamma 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GNAQG protein subunit alpha q	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PROS1protein S	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Varicose veins31 genes

Características mais gerais

Abnormal vein

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.