Característica
Bone overgrowth
Nome clínico: Hyperostosis
Excessive growth or abnormal thickening of bone tissue.
Resumo
- Também conhecida como
- Bone Hypertrophy
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a Bone overgrowth
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bone overgrowth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CCN2cellular communication network factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Sempre | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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