Característica
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Capillary malformation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | Em 3 doenças |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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