Característica
Episodic vomiting
Paroxysmal, recurrent episodes of vomiting.
Resumo
- Também conhecida como
- Frequent vomiting
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
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Obter o meu Genome Test78 genes associados a Episodic vomiting
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Episodic vomiting. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Sempre | Em 1 doença |
| ARG1arginase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SUOXsulfite oxidase | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 38 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TTRtransthyretin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTCornithine transcarbamylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDCD10programmed cell death 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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