Característica
Dimple chin
A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.
Resumo
- Também conhecida como
- Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dimple chin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASP2caspase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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