Característica

Enlargement of skull bones

Nome clínico: Cranial hyperostosis

Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.

HPO HP:0004437

Também conhecida como: Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Esta página como dados

Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/cranial-hyperostosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Abrir o JSON

Leia os genes ligados a Enlargement of skull bones, e o resto do seu genoma, com um só teste.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

15 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 11 more reports

Every condition report

Leia os genes ligados a Enlargement of skull bones, e o resto do seu genoma, com um só teste.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

15 genes associados a Enlargement of skull bones

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlargement of skull bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Sempre	Em 1 doença
IDUAalpha-L-iduronidase	Sempre	Em 1 doença
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Sempre	Em 1 doença
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LRP5LDL receptor related protein 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SOSTsclerostin	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GJA1gap junction protein alpha 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
THOC2THO complex subunit 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CA2carbonic anhydrase 2	Não registado	Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Não registado	Em 1 doença
TNFSF11TNF superfamily member 11	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of cranium Bone overgrowth

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Get my Genome Test See the condition reports