Característica

Ear pain

Pain in the ear can be a consequence of otologic disease (primary or otogenic otalgia), or can arise from pathologic processes and structures other than the ear (secondary or referred otalgia).

HPO HP:0030766

Também conhecida como: Pain in the ear, Otalgia
Sistema do corpo: Abnormality of the ear Constitutional symptom

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15 genes associados a Ear pain

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ear pain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
KRT16keratin 16	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRT17keratin 17	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRT6Akeratin 6A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRT6Bkeratin 6B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
TERTtelomerase reverse transcriptase	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal ear physiology Pain in head and neck region

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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