Característica
Abnormally shaped skeletal
Nome clínico: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of skeletal morphology
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormally shaped skeletal, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test27 genes associados a Abnormally shaped skeletal
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormally shaped skeletal. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Abnormal skeletal development110 genes
- Dysostosis multiplex22 genes
- Skeletal tumor22 genes
- Bone overgrowth15 genes
- Abnormal shape of joints12 genes
- Abnormal bone structure10 genes
- Bone fracture10 genes
- Abnormal shape of cartilage8 genes
- Abnormal shape of tendon7 genes
- Hyperplastic callus formation5 genes
- Narrowing of medullary canal2 genes
- Abnormal axial skeleton morphology1 gene
- Abnormal hyoid bone morphology1 gene
- Abnormal periosteum morphology1 gene
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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