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Gene

ACTL6A

actin like 6A

Resumo

Localização citogenética
3q26.33
Coordenadas
Cromossoma 3: 179 562 926–179 588 407 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 25,5 kb
Proteína
429 aminoácidos
Também conhecido como
Actl6, BAF53A, Arp4, Baf53a, INO80K, SMARCN1
Transcrito MANE Select
ENST00000429709.7NM_004301.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ACTL6A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ACTL6A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ACTL6A. ACTL6A e 10 genes próximos no cromossoma 3, de 179 075 667 a 180 075 666.Cromossoma 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbPIK3CA: 179 148 114–179 240 093, fita diretaPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, fita inversaKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, fita diretaZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, fita diretaMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, fita inversaGNB4ACTL6A: 179 562 926–179 588 407, fita diretaACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, fita inversaMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, fita diretaNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, fita diretaUSP13: 179 652 730–179 804 368, fita diretaUSP13PEX5L: 179 794 958–180 037 084, fita inversaPEX5LDiagrama de ACTL6A: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 179 562 926–179 563 117, 192 basesExão 2: 179 569 824–179 569 900, 77 basesExão 3: 179 570 067–179 570 241, 175 basesExão 4: 179 573 369–179 573 469, 101 basesExão 5: 179 574 370–179 574 467, 98 basesExão 6: 179 576 217–179 576 311, 95 basesExão 7: 179 576 620–179 576 726, 107 basesExão 8: 179 576 824–179 576 913, 90 basesExão 9: 179 580 640–179 580 701, 62 basesExão 10: 179 580 894–179 581 008, 115 basesExão 11: 179 581 140–179 581 220, 81 basesExão 12: 179 583 353–179 583 448, 96 basesExão 13: 179 586 546–179 586 632, 87 basesExão 14: 179 587 930–179 588 407, 478 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 25,5 kb do gene; 1290 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACTL6A

1

posição em ACTL6A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25,5 kb de ACTL6A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ACTL6A: actin like 6A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/actl6a

Vancouver

Dante Labs. Gene ACTL6A: actin like 6A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/actl6a

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