Característica

Low blood cortisol level

Nome clínico: Decreased circulating cortisol level

Abnormally reduced concentration of cortisol in the blood.

HPO HP:0008163

Também conhecida como: Decreased cortisol production, Glucocorticoid insufficiency, Hypocortisolemia, Low to undetectable plasma cortisol, Plasma cortisol low
Sistema do corpo: Abnormality of the endocrine system

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39 genes associados a Low blood cortisol level

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low blood cortisol level. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GLI2GLI family zinc finger 2	Sempre	Em 1 doença
KDM1Alysine demethylase 1A	Sempre	Em 1 doença
MC2Rmelanocortin 2 receptor	Sempre	Em 2 doenças
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein	Sempre	Em 2 doenças
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase	Sempre	Em 2 doenças
PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1	Sempre	Em 1 doença
POMCproopiomelanocortin	Sempre	Em 1 doença
ROBO1roundabout guidance receptor 1	Sempre	Em 1 doença
SERPINA6serpin family A member 6	Sempre	Em 1 doença
STARsteroidogenic acute regulatory protein	Sempre	Em 1 doença
TBX19T-box transcription factor 19	Sempre	Em 2 doenças
TXNRD2thioredoxin reductase 2	Sempre	Em 2 doenças
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
AAASaladin WD repeat nucleoporin	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TERTtelomerase reverse transcriptase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GLI3GLI family zinc finger 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of circulating cortisol level

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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