Característica
Nephroblastoma
The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.
Resumo
- Também conhecida como
- Wilms tumor, Wilms tumour
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test48 genes associados a Nephroblastoma
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Nephroblastoma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Sempre | Em 3 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHF21APHD finger protein 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| C1Scomplement C1s | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 8 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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