Autossómica recessiva
Causada por alterações nas duas cópias do gene AASS, que produz uma enzima com duas atividades, responsável pelas primeiras etapas da degradação da lisina. A atividade reduzida provoca a acumulação de lisina e, por vezes, de sacaropina.
Sinais e sintomas
Níveis elevados de lisina no sangue, normalmente detetados através de rastreio metabólico. Muitas pessoas são saudáveis. Em alguns casos, foram descritos atraso do desenvolvimento e outras características neurológicas, mas é difícil determinar se estas são causadas pela condição ou por outros fatores.
O que muda com um diagnóstico
Geralmente não é necessário tratamento; se estiverem presentes sintomas neurológicos, devem ser investigadas outras causas. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível a pesquisa de portadores para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
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- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
