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Relatório de condições · Metabolismo

Deficiência de HIBCH (Doença do Metabolismo da Valina)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene HIBCH em busca de alterações hereditárias que causam a deficiência de HIBCH, uma doença metabólica rara que geralmente se manifesta na infância e afeta sobretudo o cérebro.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença metabólica hereditária rara em que o organismo não consegue degradar corretamente o aminoácido valina, levando à acumulação de subprodutos que afetam principalmente o cérebro, na maioria das vezes com início na infância. É causada por alterações em ambas as cópias do gene HIBCH.

A deficiência de HIBCH é uma doença metabólica hereditária rara em que o organismo não consegue degradar adequadamente o aminoácido valina. Os subprodutos acumulam-se e afetam sobretudo o cérebro. A doença começa geralmente na infância, com hipotonia, dificuldades na alimentação e atraso do desenvolvimento.

A condição é causada por alterações nas duas cópias do gene HIBCH, que produz uma enzima da via de degradação da valina. Trata-se de uma doença mitocondrial, o que significa que afeta as partes das células responsáveis pela produção de energia.

Podem ocorrer episódios de deterioração neurológica. As imagens cerebrais mostram tipicamente alterações nos gânglios da base, semelhantes às da síndrome de Leigh, e são frequentes problemas de movimento, como a distonia. Também podem ocorrer convulsões e problemas nos movimentos oculares. A doença é classificada, consoante a idade de início, em formas neonatal, infantil e de início tardio.

O tratamento é orientado por um especialista em metabolismo e pode incluir uma dieta com restrição de valina, bem como fisioterapia e apoio ao desenvolvimento. Podem ser usadas fórmulas médicas com bons resultados quando iniciadas nos primeiros meses de vida, e é oferecido aconselhamento genético e rastreio de portadores entre familiares.

A condição que analisamos

Deficiência de 3-Hidroxiisobutiril-CoA Hidrolase

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do gene HIBCH, que produz uma enzima da via de degradação da valina. Trata-se de uma doença mitocondrial rara do metabolismo da valina.

Sinais e sintomas

Começa habitualmente na infância, com hipotonia, dificuldades na alimentação e atraso do desenvolvimento, frequentemente seguidos de episódios de deterioração neurológica. As imagens cerebrais mostram tipicamente alterações nos gânglios da base semelhantes às da síndrome de Leigh, e são comuns problemas de movimento como a distonia. Também podem ocorrer convulsões e problemas nos movimentos oculares.

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados são coordenados por um especialista em metabolismo e podem incluir uma dieta com restrição de valina, bem como fisioterapia e apoio ao desenvolvimento; evitar o catabolismo durante a doença pode ser útil. Ambos os progenitores são normalmente portadores, pelo que é oferecido aconselhamento genético e rastreio de portadores aos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A deficiência de HIBCH é herdada de forma recessiva, e o diagnóstico precoce é importante, porque o tratamento dietético pode ser iniciado com sucesso nos primeiros meses de vida. A sequenciação do genoma completo analisa o HIBCH num único teste.

Medicamentos e dietas a evitar

O relatório aconselha evitar, sempre que possível, o valproato de sódio, bem como as dietas cetogénicas e as dietas de Atkins modificadas. O triheptanoína está contraindicado, e a propofol de uso prolongado e os agentes que contêm lactato também devem ser evitados.

Rastreio precoce em familiares

Os recém-nascidos em risco e os irmãos mais velhos devem ser avaliados precocemente, para que aqueles que possam beneficiar iniciem prontamente uma terapêutica dirigida. Uma vez identificadas as alterações no HIBCH, é possível o rastreio de portadores entre familiares e o diagnóstico pré-natal.

Referências

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

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