Doença de Sandhoff
Autossómica recessiva
A deficiência das hexosaminidases A e B causa deterioração neurológica progressiva, sobressalto exagerado e manchas vermelho-cereja em lactentes; as formas juvenil e adulta causam ataxia, fraqueza ou sintomas psiquiátricos.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte; é possível o rastreio de portadores nos familiares assim que as variantes familiares forem conhecidas.
Genes analisados
Também conhecida como
GM2 gangliosidosis 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
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- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
