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Relatório de condições · Metabolismo

Síndrome MEND (Male EBP Disorder with Neurological Defects)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene EBP, no cromossoma X, em busca das alterações que causam a síndrome MEND, que afeta o desenvolvimento intelectual em rapazes e homens e pode envolver a pele, o esqueleto e os olhos.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença rara ligada ao cromossoma X, que afeta rapazes e homens e interfere com a produção de colesterol, causando deficiência intelectual, bem como alterações da pele, do esqueleto e da face. É causada por alterações no gene EBP.

A síndrome MEND corresponde a male EBP disorder with neurological defects (perturbação do EBP em homens com defeitos neurológicos). Trata-se de uma condição extremamente rara, ligada ao cromossoma X, que afeta rapazes e homens. A deficiência intelectual é a característica principal, frequentemente acompanhada de baixa estatura, escoliose, diferenças nos dedos das mãos e dos pés, cataratas e alterações da pele. A gravidade varia muito, mesmo entre os familiares afetados de uma mesma família.

A síndrome é causada por alterações no gene EBP, no cromossoma X. O EBP produz uma enzima que realiza um dos passos finais da produção de colesterol. As alterações reduzem, mas não eliminam, a atividade desta enzima. Os cuidados centram-se no apoio ao desenvolvimento e à educação, no controlo das convulsões e na vigilância dos olhos, da pele e do esqueleto.

A herança é recessiva ligada ao cromossoma X, e os rapazes afetados herdam a alteração das mães portadoras. Cada filho de uma mãe portadora tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração, e um filho que a herde será afetado. Níveis elevados de precursores do colesterol no sangue podem apoiar o diagnóstico, juntamente com o quadro clínico e os testes genéticos.

A condição que analisamos

Recessiva ligada ao X

MEND significa male EBP disorder with neurological defects (perturbação do EBP no sexo masculino com defeitos neurológicos). É causada por alterações no gene EBP, localizado no cromossoma X, que reduzem, mas não anulam, a atividade de uma enzima da síntese do colesterol; os homens afetados herdam a alteração das suas mães.

Sinais e sintomas

Deficiência intelectual, com um conjunto de características que podem incluir baixa estatura, escoliose, diferenças nos dedos das mãos e dos pés, cataratas e anomalias da pele.

O que muda com um diagnóstico

Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, controlo das convulsões e avaliação dos olhos, da pele e do esqueleto. O diagnóstico pode ser apoiado pela identificação de precursores do colesterol elevados no sangue. As mães portadoras têm uma probabilidade de 1 em 2 de transmitir a alteração a cada filho, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e rastreio de portadores aos familiares do sexo feminino.

Genes analisados

Também conhecida como

Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A síndrome MEND está ligada ao cromossoma X, pelo que o risco para a família depende de a mãe ser ou não portadora da alteração.

Análises ao sangue podem apoiar o diagnóstico

Níveis elevados de precursores do colesterol no sangue podem apoiar o diagnóstico, juntamente com o quadro clínico e os testes genéticos. O diagnóstico é apenas uma parte de um plano que inclui também a avaliação dos olhos, da pele e do esqueleto.

Mães portadoras e familiares do sexo feminino

Cada filho de uma mãe portadora tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração, e um filho que a herde será afetado. Pode ser oferecido aconselhamento genético e rastreio de portador aos familiares do sexo feminino.

Referências

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

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