Recessiva ligada ao X
Causada por alterações no PHKA1, que codifica a parte específica do músculo da fosforilase quinase, uma enzima que liberta glicogénio para obtenção de energia durante o exercício. Afeta sobretudo indivíduos do sexo masculino.
Sinais e sintomas
Os principais sinais são a intolerância ao exercício, cãibras musculares e dor durante o exercício. Podem começar em qualquer altura, desde a infância até à idade adulta. Algumas pessoas não apresentam sintomas. Também foi reportada fraqueza muscular que se agrava com o tempo, e a degradação muscular pode causar urina escura.
O que muda com um diagnóstico
Deve evitar-se o exercício intenso, recorre-se a fisioterapia e otimiza-se a glicemia com aconselhamento alimentar. Os episódios de urina escura requerem avaliação médica imediata. As mães de indivíduos do sexo masculino afetados podem ser portadoras, pelo que estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portador nos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
