A doença HSD10 é causada por alterações no HSD17B10, localizado no cromossoma X. A proteína é necessária para a degradação do aminoácido isoleucina e para o processamento do ARN mitocondrial. Os homens são afetados sobretudo, mas algumas mulheres com uma cópia alterada apresentam sintomas.
Sinais e sintomas
Após um desenvolvimento inicial normal ou quase normal, as crianças perdem tipicamente capacidades desde a infância ou a primeira infância, com convulsões, problemas de movimento e perda de visão e audição. A doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia) é comum. Foi relatada acidose láctica, e também se observam produtos de degradação da isoleucina aumentados. A gravidade varia, desde formas infantis de progressão rápida até casos mais leves com deficiência intelectual.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são de suporte, com monitorização cardíaca, tratamento das convulsões, apoio nutricional e cuidados de desenvolvimento. Recomenda-se aconselhamento genético; o rastreio em familiares do sexo feminino portadoras e a análise da mãe ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
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- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
