Autossómica recessiva · Foram descritas menos de 100 pessoas afetadas em todo o mundo.
Causada por alterações em ambas as cópias do ALB, o gene da albumina. As alterações impedem a produção ou a libertação da albumina, e o organismo compensa parcialmente produzindo mais de outras proteínas do plasma.
Sinais e sintomas
Níveis muito baixos ou ausência de albumina no sangue, muitas vezes com inchaço ligeiro, cansaço e tensão arterial baixa. O colesterol elevado é comum em adultos. Foram descritos problemas na gravidez, como aborto espontâneo e parto prematuro, e os bebés e as crianças pequenas podem ter um risco aumentado de doença grave.
O que muda com um diagnóstico
Muitas pessoas não necessitam de tratamento regular; o colesterol é monitorizado e controlado, e têm sido utilizadas perfusões intravenosas de albumina para aumentar os níveis de albumina e reduzir os níveis de lípidos. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
ANALBA; analbuminemia
