Hipervalinemia e Hiperleucina-Isoleucinemia
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do BCAT2, que codifica a aminotransferase mitocondrial de aminoácidos de cadeia ramificada, responsável pelo primeiro passo da degradação destes aminoácidos.
Sinais e sintomas
Níveis sanguíneos elevados de valina, leucina e isoleucina, que podem ser detetados no rastreio neonatal e que diferem do padrão da doença da urina de xarope de bordo. As características descritas são variáveis e incluem atraso do desenvolvimento e traços autísticos, embora não seja claro se fazem parte da doença, e algumas pessoas não tiveram quaisquer sintomas. Foram descritas apenas algumas pessoas.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por testes metabólicos, e os cuidados são orientados por um especialista em metabolismo; uma dieta com restrição de proteínas pode ajudar, e o tratamento precoce pode melhorar o prognóstico. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho adicional tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
