Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene SLC6A19, que codifica um transportador que absorve aminoácidos neutros no intestino e no rim. Grandes quantidades destes aminoácidos são perdidas na urina, o que pode reduzir a disponibilidade de triptofano do organismo para a produção de niacina (vitamina B3).
Sinais e sintomas
A maioria das pessoas com níveis elevados de aminoácidos na urina não tem outros sintomas. Quando surgem sintomas, geralmente na infância e frequentemente desencadeados por uma alimentação pobre, doença ou stress, incluem uma erupção cutânea em zonas da pele expostas ao sol. Com menos frequência, surgem episódios de movimentos instáveis (ataxia cerebelosa) ou sintomas psiquiátricos, como depressão, que costumam ser temporários.
O que muda com um diagnóstico
A maioria das pessoas consegue obter os nutrientes de que necessita através de uma alimentação equilibrada, e os episódios são frequentemente desencadeados por doença, stress ou uma alimentação pobre. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e teste de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND
