Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do TIMM50, que codifica parte da maquinaria que importa proteínas para as mitocôndrias, as estruturas da célula responsáveis pela produção de energia. A redução da função do TIMM50 prejudica a produção de energia mitocondrial.
Sinais e sintomas
Surge frequentemente no início da vida, com convulsões que podem ser difíceis de controlar, além de atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual. Os testes de urina mostram níveis elevados de ácido 3-metilglutacónico, e o lactato no sangue pode estar ligeiramente aumentado. Também foi descrita doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia).
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, com tratamento das convulsões, apoio ao desenvolvimento e vigilância do envolvimento cardíaco. Por se tratar de uma condição recessiva, os pais são geralmente portadores, pelo que cada gravidez tem um risco de recorrência; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portador nos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
