Autossómica recessiva
Causada por alterações no gene ALDH4A1, que codifica a enzima responsável por degradar o pirrolina-5-carboxilato (P5C) na via da prolina. A acumulação deste aldeído reativo pode danificar as células cerebrais, o que poderá explicar as convulsões observadas em algumas pessoas.
Sinais e sintomas
Algumas pessoas têm convulsões, que podem começar logo após o nascimento ou mais tarde na infância, e algumas têm deficiência intelectual. Também foram relatadas diferenças comportamentais ou psiquiátricas.
O que muda com um diagnóstico
As convulsões podem responder à vitamina B6 (piridoxina), que poderá ter de ser administrada ao longo da vida, e os cuidados são orientados por um especialista em metabolismo. É oferecido aconselhamento genético às famílias.
Genes analisados
Também conhecida como
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
