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Relatório de condições · Metabolismo

Deficiência de NGLY1 (Doença Congénita da Desglicosilação)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene NGLY1 em busca de alterações hereditárias que causam a deficiência de NGLY1, uma condição que afeta o desenvolvimento, o movimento, as lágrimas, a função hepática e a transpiração.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Doença hereditária rara em que as células não conseguem reciclar corretamente determinadas proteínas marcadas com açúcares, o que provoca atraso do desenvolvimento, uma perturbação do movimento, diminuição da produção de lágrimas e problemas hepáticos. É causada por alterações em ambas as cópias do gene NGLY1.

A deficiência de NGLY1 é uma condição hereditária rara em que as células não conseguem remover corretamente as cadeias de açúcares das proteínas mal enoveladas, pelo que estas proteínas não são degradadas como deveriam. O atraso global do desenvolvimento, uma perturbação do movimento e tónus muscular baixo surgem habitualmente na infância, e a gravidade varia muito.

A condição é causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do gene NGLY1. A redução ou ausência de lágrimas, o aumento das enzimas hepáticas na primeira infância e a diminuição da transpiração são características, e cerca de metade das pessoas desenvolve convulsões. Algumas pessoas também apresentam apneia do sono ou neuropatia periférica.

A condição é herdada de forma autossómica recessiva, e cada progenitor geralmente transporta uma cópia alterada. O tratamento é de suporte, com lubrificação ocular para proteger a córnea, monitorização da função hepática, tratamento das convulsões e terapias de desenvolvimento.

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do NGLY1, o que impede a remoção das cadeias de açúcares das proteínas mal dobradas, para que possam ser degradadas. Cada progenitor tem normalmente uma cópia alterada.

Sinais e sintomas

O atraso global do desenvolvimento, uma perturbação do movimento hipercinética e a hipotonia muscular surgem habitualmente na infância. A diminuição ou ausência de lágrimas, a elevação das enzimas hepáticas na primeira infância e a diminuição da transpiração são características. Cerca de metade das pessoas desenvolve convulsões, e algumas podem ter neuropatia periférica ou problemas de sono.

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados são de suporte, com lubrificação ocular para proteger a córnea, monitorização da função hepática, tratamento das convulsões e terapias de desenvolvimento. O aconselhamento genético e o teste de portador aos familiares esclarecem o risco de recorrência.

Genes analisados

Também conhecida como

CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation

MONDO:0800044OMIM 615273Orphanet 404454Fontes: [1][4][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A deficiência de NGLY1 é herdada de forma recessiva, pelo que o rastreio de portadores é importante para os familiares. A sequenciação do genoma completo analisa o gene NGLY1 no mesmo teste.

Os rastreios habituais podem não a detetar

Os testes sanguíneos habituais para as doenças congénitas da glicosilação não detetam de forma fiável a deficiência de NGLY1. Por isso, é necessário um teste genético que analise o gene NGLY1, e o diagnóstico requer alterações em ambas as cópias.

Teste de portador para familiares

Cada progenitor geralmente transporta uma cópia alterada, pelo que cada filho de dois portadores tem 1 em 4 probabilidades de ser afetado. Conhecidas as alterações da família, é possível realizar o teste de portador aos familiares e o diagnóstico pré-natal numa gravidez com risco aumentado.

Referências

  1. Lam C, Wolfe L, Need A, Shashi V, Enns G, 2018. NGLY1-Related Congenital Disorder of Deglycosylation. GeneReviews
  2. NGLY1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Lehrbach NJ, 2022. NGLY1: insights from Caenorhabditis elegans. Journal of biochemistry
  4. NGLY1-congenital disorder of deglycosylation. MedlinePlus Genetics

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