Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene FLAD1, que produz a FAD sintetase. A FAD, produzida a partir da vitamina B2 (riboflavina), é necessária para várias enzimas, pelo que a deficiência de FLAD1 pode assemelhar-se à deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase.
Sinais e sintomas
Fraqueza muscular e intolerância ao exercício, com acumulação de gordura nas células musculares. A gravidade varia: nos casos descritos, o início dos sintomas situou-se entre a primeira infância e o início da idade adulta.
O que muda com um diagnóstico
A riboflavina pode melhorar os sintomas em algumas pessoas, sobretudo nas que têm formas mais ligeiras. Recomenda-se a monitorização da função respiratória e cardíaca e evitar jejuns prolongados. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
LSMFLAD
