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Relatório de condições · Metabolismo

Doença de Refsum e Distúrbios Peroxissomais

Doenças hereditárias de enzimas isoladas nos peroxissomas, estruturas celulares que degradam certas gorduras, incluindo a doença de Refsum do adulto, a deficiência da proteína D-bifuncional e a condrodisplasia punctata rizomélica dos tipos 2 e 3. A doença de Refsum do adulto pode ser tratada com dieta.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 6 doenças que analisamos

Doença de Refsum do Adulto

Autossómica recessiva

Causada por variantes em PHYH ou PEX7, que levam à acumulação de ácido fitânico e provocam cegueira noturna e retinite pigmentosa, perda do olfato, lesões nervosas e, por vezes, problemas no ritmo cardíaco.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição permite seguir uma dieta pobre em ácido fitânico, que pode travar a progressão das lesões nervosas e oculares.

Genes analisados

Também conhecida como

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

Deficiência da Proteína D-Bifuncional

Autossómica recessiva

Causada por variantes em HSD17B4, que normalmente provoca hipotonia grave e convulsões no primeiro ano de vida, enquanto formas mais ligeiras podem causar perda auditiva e insuficiência ovárica (síndrome de Perrault).

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar os cuidados de suporte e o planeamento familiar.

Genes analisados

Também conhecida como

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Deficiência da Acil-CoA Oxidase Peroxissomal

Autossómica recessiva

Causada por variantes em ACOX1, que podem provocar hipotonia, convulsões e perda progressiva de competências na primeira infância.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar os cuidados de suporte e o planeamento familiar.

Genes analisados

Também conhecida como

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Deficiência da Alfa-Metilacil-CoA Racemase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em AMACR, que podem provocar lesões nervosas, problemas de visão e convulsões com início na idade adulta, ou um defeito na síntese dos ácidos biliares na infância.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição permite seguir uma dieta pobre em ácido fitânico e ácido pristânico, o que pode abrandar a progressão.

Genes analisados

Também conhecida como

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Deficiência da Glicerona-Fosfato O-Aciltransferase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em GNPAT, que prejudicam a produção de plasmalogénios e provocam a condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2, com membros encurtados, cataratas e atraso do desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar os cuidados de suporte e o planeamento familiar.

Genes analisados

Também conhecida como

GNPAT deficiency

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Deficiência da Alquilglicerona-Fosfato Sintase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em AGPS, que prejudicam a produção de plasmalogénios e provocam a condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar os cuidados de suporte e o planeamento familiar.

Genes analisados

Também conhecida como

AGPS deficiency

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

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