Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene PRODH, que produz a prolina oxidase, a primeira enzima na degradação da prolina. O PRODH situa-se na região 22q11.2, e algumas pessoas afetadas têm uma deleção 22q11.2 num cromossoma e uma variante do PRODH no outro.
Sinais e sintomas
Níveis elevados de prolina no sangue, sendo que muitas pessoas não apresentam sintomas. Algumas têm convulsões, deficiência intelectual ou dificuldades de aprendizagem. Com menor frequência, existem características psiquiátricas, incluindo um risco aumentado de perturbações do espetro da esquizofrenia.
O que muda com um diagnóstico
Não existe um tratamento específico estabelecido; os cuidados centram-se em eventuais convulsões e nas necessidades de desenvolvimento ou psiquiátricas. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e teste de portador, incluindo o teste para uma deleção 22q11.2 quando relevante.
Genes analisados
Também conhecida como
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
