Autossómica recessiva
Causada por alterações nas duas cópias do gene ACY1, que codifica a enzima aminoacilase 1. A falta desta enzima leva a níveis elevados de aminoácidos N-acetilados na urina, sendo assim que a doença é detetada.
Sinais e sintomas
As manifestações descritas variam muito e incluem atraso do desenvolvimento, tónus muscular baixo, problemas de movimento, deficiência intelectual ligeira e convulsões. Algumas pessoas identificadas através de análises à urina ou de estudos familiares não apresentaram quaisquer sintomas, pelo que continua por esclarecer quanto da doença descrita é causada diretamente pela deficiência enzimática.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento é orientado pelos sintomas presentes. A análise da urina pode confirmar a deficiência bioquímica. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que outros filhos podem ser afetados; estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
