Autossómica recessiva
Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do DNAJC19, que codifica uma proteína envolvida na importação de proteínas para as mitocôndrias. Foram descritos doentes no Canadá, na Finlândia e na Turquia, entre outras famílias.
Sinais e sintomas
Cardiomiopatia dilatada com início na infância ou na primeira infância, e algumas pessoas apresentam intervalo QT longo com batimentos cardíacos irregulares. O crescimento é lento antes e depois do nascimento, o que leva a baixa estatura, e encontra-se ácido 3-metilglutacónico elevado na urina. Os problemas de coordenação e de equilíbrio (ataxia) costumam começar antes dos 2 anos, e muitas pessoas têm deficiência intelectual ligeira. Muitos rapazes apresentam diferenças genitais, como testículos não descidos. Outras características frequentes incluem glóbulos vermelhos pequenos (anemia microcítica) e acumulação de gordura no fígado.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados centram-se em avaliações cardíacas regulares e no tratamento da insuficiência cardíaca e dos batimentos cardíacos irregulares. São monitorizados o crescimento, o desenvolvimento e o estado metabólico, com terapêuticas de suporte sempre que necessário. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem 1 em 4 probabilidades de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portadores nos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
