Intolerância Hereditária à Frutose
Autossómica recessiva
Causada por variantes em ALDOB; a ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol pode provocar hipoglicemia, vómitos e lesões no fígado e nos rins.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição permite evitar rigorosamente a frutose, a sacarose e o sorbitol, incluindo em medicamentos e soluções para perfusão intravenosa, o que previne danos.
Genes analisados
Também conhecida como
Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia
