Deficiência em Biotinidase e Deficiência em Holocarboxilase Sintetase (Deficiência em Carboxilases Múltiplas)
Autossómica recessiva
Causadas por variantes em BTD ou HLCS, estas condições podem provocar convulsões, erupções cutâneas, queda de cabelo, perda de audição e de visão e crises metabólicas se não forem tratadas; algumas variantes em BTD causam apenas uma deficiência parcial da enzima, que costuma ser ligeira.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta informação permite um tratamento com biotina ao longo da vida, de baixo custo, que pode prevenir os efeitos neurológicos e metabólicos graves de uma deficiência profunda.
Também conhecida como
MCD
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
