Mucopolissacaridose tipo IVA (síndrome de Morquio A)
Autossómica recessiva
A deficiência de N-acetilgalactosamina-6-sulfatase provoca baixa estatura, deformidade da coluna vertebral e do tórax, laxidez articular, instabilidade cervical, opacificação da córnea e doença das válvulas cardíacas.
O que muda com um diagnóstico
Está disponível a terapêutica de substituição enzimática (elosulfase alfa), e a instabilidade cervical requer vigilância, sobretudo antes de anestesia.
Genes analisados
Também conhecida como
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
