Autossómica recessiva · Apenas um pequeno número de pessoas foi descrito em todo o mundo.
É causada por alterações nas duas cópias do gene AUH, que codifica a 3-metilglutaconil-CoA hidratase, uma enzima da via de degradação da leucina. A perda desta enzima leva à acumulação de ácido 3-metilglutacónico e compostos relacionados na urina.
Sinais e sintomas
As manifestações variam muito. Algumas crianças têm atraso na fala ou no desenvolvimento, enquanto outras não apresentam sintomas e são identificadas através de análises à urina. Em adultos, pode desenvolver-se uma leucoencefalopatia de progressão lenta, com instabilidade ao andar, rigidez e problemas de memória ou de raciocínio.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico é apoiado pela análise de ácidos orgânicos na urina e pela avaliação da atividade enzimática, com acompanhamento neurológico e cuidados de suporte. A levocarnitina e uma redução da ingestão de proteína foram utilizadas num doente descrito. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível a pesquisa de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
