Autossómica recessiva
Causada por alterações no gene ACADSB, que codifica a short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase, uma enzima envolvida na degradação da isoleucina. A atividade reduzida da enzima leva a uma acumulação de 2-metilbutirilglicina e de C5-acilcarnitina, que o rastreio neonatal deteta.
Sinais e sintomas
A maioria das pessoas identificadas através do rastreio neonatal não tem sintomas. Foram relatadas, num pequeno número de crianças, perturbações do desenvolvimento, hipotonia ou convulsões, mas não é claro que a deficiência enzimática, por si só, tenha causado estas características.
O que muda com um diagnóstico
Muitas pessoas não necessitam de tratamento. Evitar longos períodos sem alimentação, sobretudo durante doenças, pode ajudar, uma vez que o jejum e as infeções podem desencadear sintomas. As crianças são acompanhadas quanto ao desenvolvimento, e pode ser oferecido aconselhamento genético aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
