Porfiria Hepática
Um grupo de doenças metabólicas devidas à deficiência de uma de várias enzimas hepáticas na via biossintética do heme. Caracterizam-se pela acumulação e pelo aumento da excreção de porfirinas ou dos seus precursores. As manifestações clínicas incluem sintomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesões cutâneas devidas à fotossensibilidade (porfiria cutânea tardia) ou ambos (coproporfiria hereditária). As porfirias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas em consequência da toxicidade para o tecido hepático.
Também conhecida como
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
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- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
