Deficiência de Enoil-CoA Hidratase 1 de Cadeia Curta Mitocondrial
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do ECHS1, que codifica uma enzima mitocondrial do metabolismo dos ácidos gordos. A sua deficiência pode causar acidose láctica grave, sinal de produção de energia mitocondrial comprometida.
Sinais e sintomas
Mais frequentemente, começa na infância com atraso ou regressão do desenvolvimento, distonia, hipotonia muscular e alterações dos gânglios da base na ressonância magnética cerebral, que são muito comuns. Alguns lactentes apresentam uma forma neonatal grave, com doença do músculo cardíaco e acidose láctica grave. Numa forma de início mais tardio, o curso é mais ligeiro, com episódios de distonia desencadeados pelo exercício ou por doença.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento é conduzido por especialistas em metabolismo; uma dieta com restrição de valina tem sido usada em algumas pessoas, com benefício relatado. Evitar jejum prolongado e tratar prontamente durante doenças são importantes, juntamente com terapêuticas de suporte. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portadores nos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
